谁来拯救罕见病患者?

我能为此做些什么？这是我在10年前一直思考的一个问题。

罕见病家庭就像夜空中的一颗颗星星，它们都是分散的个体，很孤独。每一个罕见病患者都希望可以找到与自己同病相怜的人，让每一个同病相怜的家庭都连接起来。正是因为有着这个共同的需求，于是出现了一些自发的患者组织。

黑马是“朗格罕天使之家”的一名负责人。朗格罕组织细胞增生症是一种发病率为20万分之一左右的血液性、肿瘤性罕见疾病，国内已经确诊的2岁以内的患儿数量有1000多人。黑马的儿子在2周岁的时候被确诊患有朗格罕病症。

我是在2015年认识黑马的。黑马在北京靠卖烤鱿鱼、在运货站里打零工谋生，就是这样一位患儿家长，顽强地坚持下来，为全国所有患朗格罕疾病的家庭提供了很多医疗服务和生活救助。

这样的共同行动者，我称之为“有心之人”。正是这些有心之人，付诸强大的行动力，为自己的患者群体发出声音，才成为我们组建起患者组织的一股力量。

我的工作就是去寻找这些有心之人。有很多的罕见疾病，可能大家从来没有听说过。每一种疾病背后，目前都有这样的有心之人在行动。

我们的患者组织就是希望能让这些罕见病广为人知，希望让每一个病友的家庭都过上有尊严的生活。我们去努力、去推动，让每一个患者的家庭可以病者有其药，有一定的医疗保障。

罕见疾病其实不分社会阶层，不管有多少财富，也不管有多高的学历，都有可能发生。很多有罕见病患者的家庭，他们往往不愿意站出来，不愿意去行动，因为他们生怕别人知道自己家里有一个这样的病人。还有一些罕见病病友或者家庭，他们会刻意与其他患者保持一定的距离，刻意地不让自己贴上罕见病的标签。

据我的观察，绝大部分罕见病家庭都充满了抱怨。他们抱怨为什么这些疾病会落在自己身上，抱怨为什么社会没有对自己有更好的宽容和接纳。大多数罕见病的家庭只是一味地期待、等待，等待别人为自己争取更多权益，等待更好的治疗药物某一天从天而降。

尽管如此，就像黑马组织的“朗格罕天使之家”一样，已经有很多的罕见病患者群体在行动了。到目前为止，全国有多少罕见病患者组织呢？大概有70多家，占所有罕见病的1%。我们非常庆幸有这1%的患者组织，这也是我们至今仍满怀希望的动力。

电影《良医妙药》是根据一个罕见病家庭自救的真实故事改编的。故事的主人公是美国一个名叫约翰·克罗利的患儿家长，他的两个孩子患有一种名叫庞倍氏症的罕见病。因为没有治疗方法，毕业于哈佛商学院的约翰毅然辞职，自己组建了一家医药公司，研发治疗庞倍氏症的药物。后来他获得了成功，他的孩子得到了良好的治疗。他还把这种药物卖给了另外一家公司，这些药物在全世界造福更多的病人。

更有意思的事情是，前几年，他发现这个药物还不够有效，于是又成立了另外一家生物制药公司，去研发治疗庞倍氏症的更好的药物。

所以我认为，我们罕见病的群体应该行动起来，才有可能带来我们希望中的改变。

我希望我和我们团队的努力，可以把患者组织从1%变成2%，再变成10%，甚至更多，让更多孤独遥望的星星相互连接，发出光亮。

织一张网、建一座桥、找一个家

■弓孟春

我在协和医学院有一门课叫“临床早期接触”，经常会到病房里去，在病房里我遇到了各种各样的罕见病患者。

我记得非常清楚，第一次走进病房的时候，看到一个小姑娘，个子很高，在家人的搀扶下进行下肢功能的行走锻炼。她看起来应该有十七八岁的样子，但是脸上的笑容与她的年龄明显不相符，带有一种孩子般的天真。

她得的是胰岛细胞瘤，会间断地出现严重的意识丧失症状。

她在当地的时候多次出现意识丧失的情况，医生都认为她得的是癔症。直到有一天，一次非常严重的低血糖发作，导致她长时间昏迷，醒来以后她就变得痴呆了。辗转来到北京协和医院，我们确诊了病因，才切除了肿瘤。其实，从理论上来说，胰岛细胞瘤只要发现得早，是不会留有任何后遗症的。

从这个患者的经历中，我们看到目前基层医院或者医疗机构对于罕见病的临床表现和治疗并不熟悉。这导致很多患者在早期没有办法得到及时诊治，直到他们出现了非常严重的并发症，或者产生了一些严重的残疾，甚至致死以后，才有可能回过头来弄清楚病因。

我要讲的第二个病人是在协和医院的儿科遇到的，当时我在儿科做临床研究。这是一个很可爱的小姑娘，但是她的眼睛和别人不一样，角膜处在一种云翳化的状态。因为严重的失明和失聪，伴随着角膜的持续炎症，她长时间忍受着巨大的痛苦。

此前她曾在外地反复求医，但没有办法得到确诊，拖了很长时间后辗转来到协和医院。我带着她到耳鼻喉科、眼科、免疫科找专家会诊，最后确定她得的是一种特别罕见的自身免疫系统疾病，叫作Cogan综合征。

这种病的主要临床表现就是自身免疫性的角膜炎和自身免疫性的内耳炎，患者的临床表现非常典型。但是就算是在协和医院儿科，我们也不能立刻诊断，而是费了很多的功夫。

这个案例提示我们，如果她能早一点转到协和医院，或者我们能够早一点通过远程医疗的办法帮助她，也许能够改善她当时的状况。所以，对罕见病患者来说，建立一个便利性强的远程会诊系统和转诊系统显得尤为迫切。

第三个患者是一个患有癫痫的年轻女性。她当时挂的是神经科急诊，但神经科大夫注意到这个患者的血象异常，有一些溶血的表现，所以他立刻让内科一起会诊。我们高度怀疑她患有血栓性血小板减少性紫癜，也叫血栓性微血管病。

她的临床表现非常符合这种病的症状，但是缺少一个特别重要的检验室证据，需要做一个血涂片。当时已经晚上6点多了，门诊的检验室已经下班，于是我们当即自己做涂片，让血液科的专科医生帮我们一起找证据，最终得以确诊。

对这种罕见病来说，血浆置换是一个非常重要的治疗环节，需要大量的血浆。于是，我们又立刻联系输血科，联系北京市血站，给这个病人做血浆置换。最后，这个患者的病症终于得到了缓解。

这个患者的就医经历反映出目前罕见病患者在诊治上面临的挑战。一是多科协作，往往一个科室不能解决问题。二是需要医生具备一定的临床素养。如果不是神经科大夫有这样的意识，病人得不到及时救治，那么这个患者的症状很可能会非常凶险。

以上3个病例，基本上反映了目前罕见病治疗体系所面临的一些问题。

那么，我们应该怎样来破局呢？我认为，必须建立一个全国范围的罕见病注册登记系统，这就是我现在投入很多精力在做的一件事情。

这个系统主要可以解决以下几个问题：

第一，它是一个临床服务体系。用于连接患者家庭和临床医生，能够把临床医生诊断和治疗方面的经验、资源，与患者以及家属的诉求有机地整合、连接在一起。

第二，可以了解中国罕见病患者群体的自然病史、演进过程、发病风险以及临床症状。不得不承认，我们目前对于罕见病的认识，大量地都是基于国外文献和研究，我们缺乏对于中国患者的长时间随访，所以在科研上和临床上，这是需要从国家层面去解决的一个问题。

第三，开展大量与罕见病相关的遗传学、分子生物学、病理生理学的研究。因为只有在中国人群里把这些机制研究清楚了，才能够开发出服务我们中国人的诊断和治疗手段。

第四，为药物、医疗器械以及“孤儿药”（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品）制剂的研发提供核心支撑。

不管是科研方面还是临床方面，国家都把最顶尖的资源融合在一起，希望为罕见病患者建立一个支撑体系，为他们解决一些问题。我们希望能够传递一个声音，让罕见病患者不再觉得孤独，也不再觉得无助，让他们知道很多人在关注这个群体，很多人都在从各个层面贡献自己的力量。

为了提高医生的临床素养，我们开发了一个医生知识传播的体系，也是一个继续教育的体系，因为有大量的临床专家在内。基于这个平台，我们会纳入目前国内还缺乏的资源，包括与世界罕见病大会以及一些世界著名的知识库对接。通过这个国家平台，让全球范围内已经完善了的数据、知识、经验能够更容易地搬到中国来。

所以，在未来，这将会是一张网，连接中国所有能够在罕见病诊治和研究方面投入资源的医院、研究者、医生等等。它还将是一座桥，连接医生和患者，把从前遥不可及的资源联通起来，让患者能够找到医院，获得他们真正需要的临床服务。当然，我们也希望它能成为一个“家”，给患者安慰，舒缓他们的焦虑，让他们知道有一个这样的体系在支撑着他们，让患者和家属们获得一些真正的核心的支持。

最后我想和大家分享一个与我同龄的患者的故事。

当时，我从急诊室把他收回病房的时候，他还觉得自己很无辜。他说他只是出去和朋友喝了点啤酒，撸了个串，回来后就出现了高热、肝功能明显异常等症状，不久又出现全身多脏器的功能衰竭，原因不明。

我们看了他的一些化验指标和临床表现，高度怀疑他患有噬血细胞综合征，现在更新的学术名词叫作吞噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。这一类的疾病，有的与病毒感染有关，有的与家族遗传有关，还有一些不太清楚致病原因。

所以，在病房里，我对他的家人讲，现在的治疗手段有限，目前国际上有一些已经发布的方案，但是效果不是那么好。治了一个月以后，我们还是没有办法，患者全身状况恶化得非常快。我们觉得他可能挨不过3天了。他的家人只好放弃，要带他回家。

我至今不能忘记，在走出病房的那一刻，他看了我一眼。一个和我同龄的患者，在离开医生的那一刻，我看见他的眼神里有很多对生命的渴望，还有一种对我当时的无能、对医学的无能的强烈的愤恨，这是我一辈子都忘不了的。

在准备这个演讲的时候，我第一个想到的就是他。我想看看现在的医疗有没有什么新的进展，我就去查了一下。我非常兴奋地发现，去年底和今年初，有两篇文章发表在国际血液病学最高端的杂志《BLOOD》上。这是一个基于大规模的患者注册随访和多中心临床协作的研究结果，这个由中国人完成的临床实验提出了一个新的化疗方案，可能或者已经被证实，比原有的治疗方案更好地延长患者的寿命。我感到非常欣喜。

从上面这个例子可以看出，只有对罕见疾病进行大范围的注册登记，并以此为基础开展多中心临床研究，才能为中国乃至世界罕见病患者的诊断和治疗做出贡献。而这，将成为我毕生奋斗的目标。